監修：信州大学医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科 教授 関島 良樹 先生
ご家族に病気を伝えるには
「発症前診断」について
あなたと血縁関係にあるご家族がこの病気の原因となる「変異型TTR（トランスサイレチン）遺伝子」をもっているかどうかを調べることができます。これを「発症前診断」といいます。病気の可能性を知ることで常に体調の変化に気をつけることができるようになりますし、それによって発症したときに、早い時期から適切な治療を受けることができます。
しかし、常に病気を発症する可能性を考えて暮らすことは心の負担も少なくはないでしょう。また、この病気は変異型TTR遺伝子をもっていたとしても発症しない可能性もあります。
「発症前診断」を受ける前には、検査の意味や検査結果をどう受け止めるかをしっかりと考える必要があります。これらの「発症前診断」についての説明や準備は遺伝カウンセリング外来で行われます（「遺伝カウンセリング」についてはこちらで詳しく紹介しています）。
なお、日本では発症前診断は保険診療の対象となっていないため、自由診療の扱いとなることに注意が必要です1）。
「発症前診断」を受ける前には、検査の意味や検査結果をどう受け止めるかをしっかりと考える必要があります。これらの「発症前診断」についての説明や準備は遺伝カウンセリング外来で行われます（「遺伝カウンセリング」についてはこちらで詳しく紹介しています）。
なお、日本では発症前診断は保険診療の対象となっていないため、自由診療の扱いとなることに注意が必要です1）。
1）日本循環器学会．2020年版 心アミロイドーシス診療ガイドライン．
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2020/02/JCS2020_Kitaoka.pdf．2023年4月閲覧
2）植田 光晴ほか：“アミロイドーシスの診断” 最新アミロイドーシスのすべて— 診療ガイドライン2017とQ&A 安東 由喜雄 監修
1 医歯薬出版：32, 2017
※トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは、遺伝性ATTRアミロイドーシス、ATTRvアミロイドーシス、hATTRアミロイドーシス、ATTR-FAP、TTR-FAP、FAPと呼ばれることがあります。
