あなたのご家族（血縁者）が発症していることがわかった「トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー」という病気は、標準とは一部異なるトランスサイレチン（TTR）遺伝子（変異型TTR（トランスサイレチン）遺伝子）が原因となって発症する病気です。遺伝子は体の設計図で､ヒトは約2万種類の遺伝子をもっています。TTR遺伝子もその一つです。ヒトの遺伝子はそれぞれ異なり､だれでも標準とは異なる遺伝子（変異型遺伝子）を一定数もっています。また､変異型遺伝子は病気の原因になることがあります。

親と子の外見が似ていることや、親が高血圧、糖尿病、がんなどを発症していると子供もその病気にかかりやすいことなどは、親から子へ遺伝子が受け継がれていることが関係しますが、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの変異型TTR遺伝子も同様に親から子へと受け継がれるものの一つです。

今回あなたのご家族がトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーを発症したことから、あなたの祖先がこの変異型のTTR遺伝子をもっていた可能性が高いことがわかりました。そのことから、同じ祖先をもつあなたも同じ変異型TTR遺伝子をもっている可能性が考えられます。また、ご家族と同じトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーを発症する可能性が否定できません。当サイトでは、病気を発症する可能性が否定できないあなたに知っておいていただきたいことをご紹介しています。

※トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは、遺伝性ATTRアミロイドーシス、ATTRvアミロイドーシス、hATTRアミロイドーシス、ATTR-FAP、TTR-FAP、FAPと呼ばれることがあります。